Morbus Fabry je genetski
uslovljena, nasledna bolest. Do nje dolazi usled promene na x-hromozomu,
koja se može unapred ustanoviti, jer se pojavljuje uvek po istom
principu.
Klinička slika
Obično je
prvi znak bolesti pojava izrazito crvenih tačkastih promena na koži u
području donjeg dela trbuha, prepona i glutealne regije. Sledeći
mnogobrojni simptomi bolesti mogu se pojaviti kod Fabry-bolesnika:
bolovi koji se javljaju s vremena na vreme (takozvane Fabry-krize),
bolesnik se intenzivno znoji,oseća da mu gore i da ga svrbe noge i ruke,
na koži se pojavljuju izrazito crvena mesta, kod bolesnika dolazi do
intenzivnog zujanja u ušima (tinitus) i do vrtoglavice, može da ima
bolove u stomaku, dolazi do poremećaja srčanog ritma i gušenja pogotovo
pri naprezanju, do ograničenja ili do poremećaja funkcije bubrega (može
da dođe i do potpunog prestanka funkcije), do moždanog udara i kao
posledica svih navedenih tegoba i oboljenja i do depresije.
Oči-Fabrijeva bolest zahvata korneju,sočivo, konjunktive i retinu. U
većine bolesnika se dijagnostikuje kornealna distrofija, koja je obično
asimptomatska, bez poremećaja vida.
U zavisnosti od doba ovi
simptomi mogu da se promene. Razvoj bolesti i pojava simptoma su potpuno
individualni: ne mogu se predvideti i zavise često i od nasledne
predispozicije. Tako na primer bolesnik ne mora da ima bolove duž
perifernih živaca (nadražaj ili uznemirenost u rukama) a da je ipak
oboleo od morbus Fabry. Vrlo često se dešava,da bolesnici godinama
nemaju gotovo nikakve tegobe, jer bolesno taloženje masti u lizozomima
može da traje duže vreme, pre nego što se bolest sa svim svojim
simptomima pojavi. Neke osobe mogu već godinama da budu bolesne a da
nisu primetile nikakve znakove svoje bolesti i oštećenja po život važnih
organa kao što su srce, bubrezi ili mozak.
Ako se počne na
vreme sa odgovarajućom terapijom mogu da se spreče ili da zaustave sve
ove neželjene posledice i oboljenja navedenih organa, koji bi inače za
uvek bili nepovratno oštećeni. Terapija može u svakom stadijumu bolesti
da koristi oboleloj osobi i da poboljša ili stabilizuje funkciju
obolelih organa. Na taj nacin može da se smanji broj komplikacija kao
što je prestanak funkcije bubrega, slabost srca ili izliv krvi u mozak.
Dugo
godina se smatralo da su žene samo „prenosioci“ bolesti. Ispitivanja su
pokazala, da i žene mogu da obole i da moraju da se leče.
Dijagnoza
Pošto
je morbus Fabry vrlo retka bolest a i zbog njenih mnogobrojnih
simptoma, vrlo je teško postaviti pravu dijagnozu. Ponekad prođe više
godina pre nego što se otkrije o kojoj se bolest radi. Pregled krvi i
analiza gena omogućuje pouzdanu dijagnozu. Analizom krvi utvrđuje se da
li je enzim α-GAL u dovoljnoj meri aktivan. Dijagnoza ove bolesti je i
pre rođenja deteta moguća. Što pre se uspostavi da je osoba obolela od
morbus Fabry to je pre moguće da se leči odgovarajućom terapijom i da se
na taj način spreči oštećenje unutrašnjih organa.
Lečenje
Ako
je na osnovu analize krvi i gena ustanovljeno, da osoba boluje od
morbus Fabry treba odmah početi sa lečenjem i ne čekati da se pojave
tipični simptomi. Dugo vremena su lečeni samo simptomi bolesti:
pacijenti su dobijali lekove protiv bolova, obolela mesta na koži su
otklanjana laserom, kod prestanka funkcije bubrega pacijent je morao da
ide na dijalizu ili na transplantaciju bubrega. Na osnovu dugogodišnjih
istraživanja konstatovano je, da pacijentima pomaže specijalna infuzija u
kojoj se nalazi enzim α-GAL koji im nedostaje i na koju mora da idu
svake druge nedelje. Na taj način se sprečava dalje taloženje štetnih
masti, koje bi dovele do oštećenja funkcije organa. Pacijenti treba da
znaju, da ne osete uvek i odmah dejstvo lekova. To ne znači, da terapija
ne pomaže, nego da moraju da nastave sa terapijom celog svog života.
Lekovi
nemaju samo ulogu da u organima i tkivima uklone nataložene štetne
materije (GL-3), nego i da spreče taloženje novih. Dugoročna terapija
obolelih od morbus Fabry omogućuje ovim osobama duži život i manje
tegoba. Vrlo je važno, da se pacijenti redovno leče. Infuzije mogu
dobijati u razmaku od dve nedelje i kod kuće. Na taj način mogu da žive
sasvim normalnim životom. Redovni pregledi su takođe vrlo važni, da bi
se ustanovila moguća oštećenja unutrašnjih organa (na primer slabost
srca ili bubrega) ili da li postoji rizik izliva krvi u mozak ili
oboljenja srca i krvnih sudova. Lekovima mogu da se spreče dalja
oštećenja organa. Ponekad je potrebno da pacijenti i pored lečenja
enzimima uzimaju i lekove protiv bolova. Osim toga treba ustanoviti, da
li postoji rizik za oboljenje srca i krvnih sudova.
