Ahondrogenezija

Ahondrogenezija je poremećaj u razvoju kosti i hrskavice kod kog postoji smanjena osifikacija.

Uzrok nastanka

Uzrok nastanka nije poznat, smatra se da je oboljenje nasledno.

Klinička slika

Ahondrogeneziju karakterišu veoma kratko telo, noge i vrat, težina na rođenju oko 1200g, glava nesrazmerno veća u odnosu na telo, mala donja vilica i uzak grudni koš. Zbog veoma uskog grudnog koša, postoji hipoplazija pluća ( nedovoljna razvijenost pluća) što onemogućava disanje.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda i rendgenografije. Moguće je dijagnozu postaviti i prenatalno, ultrazvučnim pregledom već od 13. nedelje trudnoće.

Lečenje

Nema lečenja. Prognoza je loša, u mnogo slučajeva se rađaju mrtvorođenčad ili novorođenčad umire ubrzo posle rođenja zbog nemogućnosti disanja.