Alchajmerova bolest
Alchajmerova bolest je primarno degenerativno oboljenje mozga, nepoznatog uzroka, sa
karakterističnim promenama u mozgu. Tipične promene su amiloidni (senilni) plakovi – guste naslage proteina izvan i oko neurona u mozgu i neurofibrilarne klubad – nesolubilni zavijuci vlakana unutar neurona.
Ove promene su praćene poremećenim nivoima nekoliko neurotransmitera u mozgu:
Noradrenalin – nivo je smanjen do 70% u kortikalnim strukturama, broj noradrenalinskih receptora je očuvan. Noradrenalin je odgovoran za emocionalne i promene raspoloženja u
Alchajmerovoj bolesti
Dopamin – smanjen, naročito u frontalnom režnju (zbog toga se javljaju znaci parkinsonizma kod nekih bolesnika)
Serotonin – smanjen je broj receptora, a aktivnost je očuvana (serotonin je odgovoran za emocionalne promene i promene raspoloženja u Alchajmerovoj bolesti
Najproučavaniji i najbitniji neurotransmiteri u Alchajmerovoj bolesti su:
Acetil-holin – nivo acetil-holina je jako mali u kortikalnim strukturama koje su odgovorne za kogniciju (ovo je osnova za upotrebu lekova inhibitora acetil-holin esteraze)
Glutamat – nivo ekscitatornog neurotransmitera, glutamata, je povišen i vodi do oštećenja kortikalnih i subkortikalnih neurona dakle do gubitka pamćenja tipičnog za Alchajmerovu bolest.
Simptomi oboljenja
Simptomi kod Alchajmerove demencije su različiti kod svakog bolesnika u svom toku, ispoljavanju i redosledu javljanja. Ipak postoje neka tipična obeležja koja rano mogu da ukažu na Alchajmerovu demenciju i koja pogađaju pre svega pamćenje, ali i druga područja:
* Zaboravljanje neposredno proteklih događaja
* Poteškoće u izvođenju svakodnevnih radnji
* Problemi u snalaženju u nepoznatom okruženju
* Neobjašnjive promene raspoloženja, gubitak inicijative, depresija
Koji su faktori rizika
Uprkos brojnim istraživanjima još uvek nije u potpunosti poznato šta prouzrokuje Alchajmerovu demenciju. Neki uzročni faktori, ipak, upućuju na razmenu materija u mozgu i na promene u naslednom materijalu. Odlučujuću ulogu za razvoj Alchajmerove demencije igra, pre svega, starosno doba.
Dijagnoza Alchajmerove bolesti
Opis tegoba iz ugla bolesnika i članova porodice stvara, pored telesnog ispitivanja i osnov za
dijagnozu. Sprovode se psihološki testovi kako bi se moguća demencija izdvojila od drugih
oboljenja i kako bi se poboljšale sposobnosti bolesnika. Kod sumnje na demenciju neophodne su dalje dijagnostičke procedure koje sprovodi lekar specijalista neurolog ili psihijatar. One mogu uključiti razne testove i imidžing tehnike (kompjuterska tomografija,
magnetna rezonanca, PET) kojima se mogu tražiti tipične promene u mozgu.
Lečenje obolelih od Alchajmerove bolesti
Lekovi mogu da uspore napredak bolesti i da ublaže simptome. Tako se tok bolesti može
usporiti za nekoliko dragocenih meseci. To znači da su izražena potreba za negom i kućno
zbrinjavanje neophodni značajno kasnije u toku bolesti. Terapeutski postupci, kao što su
psihoterapija, muzikoterapija, terapija slikanjem, vežbe pokreta i percepcije mogu biti dopuna terapiji lekovima i pomoći obolelom da održi samopouzdanje i samostalnost.
Koji se lekovi koriste
Lekovi omogućavaju da se uspori napredovanje simptoma za neko vreme. Oni privremeno poboljšavaju mentalne sposobnosti i time podstiču samostalnost bolesnika. Za početni stadijum lake do umerene Alchajmerove demencije na raspolaganju stoje tzv. inhibitori
acetilholinesteraze (AChEI).
Za terapiju umerene do teške Alchajmerove demencije dostupan je antagonist NMDA receptora memantin, za sada jedini lek iz ove grupe. On čuva mozak od viška transmitera glutamata koji, u visokim koncentracijama, ima „razarajuće“ dejstvo. Memantin utiče pozitivno na tok bolesti,
usporava se opadanje funkcija vezanih za učenje i pamćenje, a oboleli mogu bolje da savladavaju svakodnevne zadatke.
Alkaptonurija ili homogentizinska acidurija je redak kongenitalni defekt u pretvaranju
homogentizinske kiseline u acetosirćetnu kiselinu, pa se mokraćom izlučuju velike količine
homogentizinske kiseline.
Uzrok nastanka
Alkaptonurija je urođeni poremećaj koji se nasleđuje autosomno dominantno. Bolest se razvija kao posledica nedostatka enzima oksidaze, koji razgrađuje homogentizinsku kiselinu u organizmu.
Klinička slika
Tokom života homogentizinska kiselina se deponuje u tetivama i hrskavicama kao smeđi
pigment uzrokujući karakterističan degenerativni artritis i pigmentaciju ušnih školjki, nosa, sklera i noktiju. Ova pojava se naziva ohronoza, jer se pigment pri histološkom ispitivanju boji žuto. Glavne tegobe bolesnika su bolovi u zglobovima (najčešće u zglobovima kuka, kolena, ramena i kičmenog stuba). Bolovi nastaju kao posledica degenerativnih promena.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza. Sveža mokraća je normalne boje, ali stajanjem na vazduhu potamni, a kad toj mokraći doda alkalije, ona pocrni. Redukciona proba sa Benediktovim rastvorom je veoma pozitivna.
Lečenje
Etiološka (uzročna) terapija ne postoji. Lečenje se sastoji u smanjenom unošenju belančevina hranom sa ciljem da se smanji stvaranje homogentizinske kiseline, i spreči ili uspori nastanak ohronoze. Tegobe u zglobovima se leče simptomatskom terapijom. Daju se farmakološke doze vitamina C.
