Abeta – Lipoproteinemija

Abeta – lipoproteinemija posledica je nedostatka sinteze beta – apoproteina, koji je izgleda
osnova za nastajanje prebeta – i beta-lipoproteina i hilomikrona. Svi ovi lipoproteini su odsutni u plazmi a količina alfa-lipoproteina je smanjena. Anomalija se nasleđuje autosomno recesivno.

Klinička slika

Kako se trigliceridi ne mogu prenositi iz creva, od rođenja deca sa ovim poremećajem imaju steatoreju (masna stolica), deficit liposolubilnih vitamina i esencijalnih masnih kiselina. Telesni razvoj je usporen. Pre 10. godine javljaju se pigmentna retinopatija i ataksička neuropatija. Serumski holesterol je nizak, obično ispod 1,3 mmol/l, trigliceridi su ispod 0,23mmol/l, a stvaranje hilomikrona je odsutno i posle masnog obroka.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza.

Lečenje

Ishrana sa 5-10g masti uz dodatak polinezasićenih masnih kiselina (kukuruzno ulje) i dovoljan unos liposolubilnih vitamina.