Hemohromatoza je oboljenje uzrokovano taloženjem gvožđa u parenhimskim
organima. Najčešće su zahvaćeni jetra, pankreas, srce i koža. Kao
krajnji ishod bolesti nastaje insuficijencija jetre, pankreasa, srca.
Uzrok nastanka
Primarna
hemohromatoza je genetski uzrokovan poremećaj metabolizma gvožđa.
Gvožđe se u organizmu nalazi u dva oblika: feritin, solubilna frakcija
nalazi se u citoplazmi ćelija u lizozomima, i u obliku hemosiderina.
Normalno ljudski organizam sadrži 3 – 4 grama gvožđa. Kod bolesnika sa
hemohromatozom višestruko je uvećano 20 – 40 grama. U uvećanoj količini
gvožđa najveći deo pripada hemosiderinu, pa se to označava kao
hemosideroza.
Klinička slika
Karakteristične
manifestacije bolesti su brojne. Nastaje ciroza jetre, jetra je
uvećana, čvrste konzistencije, s vremenom se ispoljavaju znaci portne
hipertenzije (variksi jednjaka, ascites – tečnost u trbušnoj duplji,
hepatična encefalopatija), a karcinom jetre se javlja u 15 – 30%
obolelih. Dijabetes melitus se javlja u oko tri četvrtine bolesnika i
pokazuje rezistenciju na insulin. Javlja se i tamno siva prebojenost
kože, difuzno raspoređena, ali jače izražena na otkrivenim delovima tela
(lice, vrat, eksteremiteti) i u područjima permanentne iritacije
(genitalna regija, analna regija, ožiljci).
Zbog taloženja
gvožđa u miokardu, razvija se kardiomiopatija sa poremećajem ritma i
srčanom insuficijencijom. Kod nekih bolesnika se razvija artropatija
(oboljenje zglobova) koja se najpre ispoljava na sitnim zglobovima šaka a
kasnije i na drugim zglobovima. Taloženje gvožđa u prednjem režnju
hipofize smanjuje sekreciju gonadotropina sa kliničkom manifestacijom
atrofije testisa i gubitkom libida.
Dijagnoza
Postavlja
se na osnovu anamneze, kliničkog pregleda, laboratorijskih nalaza
(povišeno gvožđe u serumu). Biopsija jetre omogućuje histološku
dijagnozu i histohemijsko dokazivanje gvožđa u jetri. Gvožđe se može
dokazati i u koži, sluzokoži želuca,sedimentu mokraće.
Lečenje
Mobilizacija
i uklanjanje viška gvožđa postiže se ponavljanim venepunkcijama
(uzimanje venske krvi) 2 – 3 godine do normalizacije gvožđa u serumu, u
zavisnosti od kliničkog stanja bolesnika i laboratorijskih nalaza. Kod
bolesnika sa cirozom jetre i srčanom insuficijencijom primenjuje se
deferioksiamin jer oni nisu pogodni za venepunkciju.
