Hemoglobinopatije su kvalitativne nenormalnosti hemoglobina nastale kao
posledica mutacije strukturnih gena globina. Poznato je preko 450
varijanti hemoglobina.
Uzrok nastanka
Ovo su genetski determinisani poremećaji.
Klinička slika
Hemoglobinopatije
S ( anemija sa srpastim eritrocitima) – Hbs (hemoglobin S) je
najrasprostranjeniji hemoglobin. Eritrociti sa više od 80% Hbs dobijaju
srpasti oblik (nazivaju se i drepanociti) i remete normalnu cirkulaciju,
te se duže zadržavaju u slezini i tamo liziraju (razgrađuju). Klinička
slika se ispoljava bolnim krizama zbog okluzije arteriola i infarkcija
tkiva. Javljaju se bolovi u kostima, zglobovima, trbuhu, a tromboza vene
retine može voditi u slepilo. Česte su i plućne komplikacije, kao i
žutica i kalkuloza žučne kese.
Muškarci mogu razviti prijapizam u
pubertetu ( bolni otok penisa), što često dovodi i do impotencije.
Izražena ekspanzija kostne srži dovodi do niza degenerativnih promena.
Nestabilni
hemoglobini – rezultat su izmenjene strukture aminokiselina, što dovodi
do agregacije i precipitacije hemoglobina u eritrocitima u vidu
Heinzovih telašaca. Makrofazi slezine uklanjaju ova telašca, što
oštećuje opnu eritrocita i skraćuje njihov vek. Bolest se ispoljava
anemijom različitog stepena. Orijentacioni test za ovu bolest je bojenje
Heinzovih telašaca.
Dijagnoza
Postavlja
se na osnovu anamneze, kliničke slike, razmaza periferne krvi
(eritrociti u vidu mete – target ćelije), metabisulfitnog testa,
elektroforezom hemoglobina.
Lečenje
Sprovodi
se transfuzijama opranih eritrocita, i primenom folne kiseline.
Pokušava se sa primenom cijanata sa ciljem sprečavanja stvaranja
srpastih eritrocita. U bolnim krizama dati analgetike, anikoagulanse uz
rehidrataciju.
