Hemofilija A je najčešći nasledni poremećaj koagulacije, a nastaje
zbog nedostatka ili smanjenja aktivnosti VIII faktora koagulacije.
Poremećaj u sintezi faktora koagulacije nastaje zbog mutacije u
strukturnom genu na X hromosomu. Javlja se uglavnom kod muškaraca i
karakteriše se doživotnom sklonošću ka krvarenju. Krvarenje može nastati
spontano ili pri manjim povredama i najčešće je na zglobovima i
mišićima. Pri tom može doći i uglavnom i dolazi do degenerativnih
promena i invaliditeta.
Hemofilija A javlja se kod muške
novorođenčadi i to u odnosu 1:10000. Broj bolesnika je u porastu jer je
boljim lečenjem poboljšan kvalitet i dužina života. Od hemofilije boluju
muškarci, a žene su (pre)nosioci bolesti. Žene mogu da obole, mada
retko. Hemofiličar u braku sa zdravom ženom ima zdrave sinove dok ćerke
prenose gen za hemofiliju. Žena prenosilac hemofilije u braku sa zdravim
muškarcem rađa sinove koji imaju podjednake uslove da su zdravi ili
bolesni, a ćerke da su zdrave ili prenosioci hemofllije. Zbog toga je
neophodno da se u porodicama sa hemofilijom utvrde prenosioci bolesti.
Primenom
genskih proba moguće je vrlo pouzdano odrediti prenosioce hemofilije.
Kod žena, koje su prenosioci hemofilije, neophodno je u trudnoći
utvrditi pol ploda. Ako je plod muškog pola, potrebno je amniocentezom
uzeti krv iz pupčanika radi određivanja nivoa VIII faktora koagulacije.
Dijagnoza hemofilije može se postaviti primenom genskih proba. Sinteza
VIII činioca (antihemofilnog globulina) odvija se najvećim delom u
jetri.
Klinička slika
Krvarenja u
hemofiliji javljaju se od ranog detinjstva muškaraca. Najčešće se dobija
podatak da su rođaci po majci, takođe, skloni krvarenju. Težina
kliničke slike osoba sa hemofilijom A je u direktnoj srazmeri sa
stepenom nedostatka VIII činioca.
Karakteriše se krvarenjem u
velike zglobove, mišiće i meka tkiva. Blaga hemofilija se odlikuje
retkim krvarenjem, najčešće posle većih povreda ili hirurških
intervencija. Umerena hemofilija ređim epizodama krvarenja, koja
najčešće nastaju posle manjih povreda.
Teška hemofilija se
karakteriše čestim, spontanim krvarenjem bez primetne povrede.
Krvarenja u teškoj hemofiliji nastaju spontano ili pri manjim povredama,
mogu zahvatiti sve organe i ako se ne leče, traju danima i nedeljama.
Krvarenja u meka tkiva dovode do stvaranja velikih kolekcija, delimično
zgrušane krvi, koja pritiska okolno zdravo tkivo dovodeći do oštećenja
mišićan i nerava. Tako mogu nastati kalcificirane mase ili cistične
formacije koje bude sumnju na postojanje tumora i nazivaju se hemofilni
pseudotumori (lažni tumori). Bolesnici sa teškom hemofilijom najčešće
se dijagnostifikuju već pri rođenju zbog pojave hematoma na glavi.
Kod
umerene hemofilije krvarenja počinju sa puzanjem i hodanjem, a blaga
hemofilija se obično dijgnostifikuje kasnije. Bolesnici sa teškom
hemofilijom krvare najčešće u velike zglobove, kao što su kukovi,
kolena, stopala, laktovi, ramena i zglobovi ručja. U zglobu nastaje bol,
ograničenost pokreta, otok i potpuna nepokretnost zgloba. Prisustvo
krvi u zglobu se naziva hemartroza (haemarthrosis). Krvarenje može
nastati u bilo kom zglobu. Oštećen zglob najčešće postaje mesto
ponavljanih krvarenja. Hematurija (prisustvo krvi u mokraći) je česta u
hemofiliji. Krvarenja u centralni nervni sistem mogu nastati bez
prethodne traume i često su uzrok smrti.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja određivanjem aktivnosti VIII faktora koagulacije.
Lečenje
Kao
i kod većine bolesti rano započeto lečenje je naefikasnije, najmanje
košta i najbezbednije je za obolelog. Krvarenje u hemofiliji A leči se
infuzijom plazme, produkata plazme ili koncentrata VIII činioca
koagulacije. Kontraindikovana je primena antikoagulantnih lekova.