Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena
(normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima).
Kod glikogenoze tip II ( generalizovana glikogenoza, Pompeova bolest)
deficijentni je enzim alfa-glikozidaza ( kisela maltaza), koja u zdravih
osoba hidrolizuje glikogen nezavisno od enzimskog sistema fosforilaza.
Zbog
enzimskog defekta, glikogen se nakuplja u lizozomima svih ćelija,
prvenstveno u skeletnoj muskulaturi, miokardu, mozgu i jetri.
Uzrok nastanka
Bolest se nasleđuje autozomno recesivno.
Klinička slika
Klasičan
oblik bolesti počinje sa lošom prognozom, pogađa novorođenčad već od 2.
meseca. Ispoljene su hipotonija muskulature i oskudna spontana
motorika, arefleksija, makroglosija (uvećan jezik), ekscesivna
kardiomegalija. Jetra je lako uvećana. Mentalni razvoj je normalan. Srce
se progresivno uvećava, pojavljuje se tahikardija (ubrzan rad srca),
srčani tonovi postaju tihi, a insuficijencija miokarda progredira. Smrt
nastaje krajem 1. ili 2. godine života. U dece sa pretežno
neuromuskularnim simptomima smrt nastupa nešto kasnije, zbog progresije
respiratorne insuficijencije. Postoje i oblici generalizovane
glikogenoze koji se razvijaju sporije, pa bolesnici dožive i odraslu
dob.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih nalaza.
Lečenje
Lečenje je simptomatsko.
