Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena
(normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima).
Kod glikogenoze tip I ( Gierkova bolest) zbog defektne aktivnosti
glukozo-6-fosfataze, nagomilava se velika količina glikogena normalne
strukture u citosolu brojnih telesnih ćelija, prvenstveno jetre i
bubrega, sa sklonošću ka hipoglikemiji i laktacidozi.
Klinička slika
Već
u doba odojčeta, javljaju se napadi hipoglikemije (snižen nivo šećera u
krvi) sa bledilom, znojenjem i konvulzijama. Deca su smanjenog rasta,
gojazna, okruglog lica i uvećanog trbuha zbog hepatomegalije (uvećana
jetra). Ekstremiteti mogu biti tanki zbog hipotrofične muskulature.
Povremeno se javljaju epizode laktacidoze, koje se nekad fatalno završe.
Do 6. godine postoji izvesna sklonost krvarenju, zbog defekta
adhezivnosti i agregacije trombocita. Banalne infekcije imaju teži
klinički oblik.
Hipoglikemija i ketonurija su najčešće pred
zoru, posle duže pauze gladovanja. Česta je osteoporoza zbog negativnog
balansa kalcijuma. Inteligencija je normalna, sem u slučajevima teških i
čestih hipoglikemija. Pubertet kasni. Sa uzrastom, jutarnje
hipoglikemije postaju blaže, a infekcije su lakšeg toka. Posle puberteta
može se razviti giht, kao posledica stalnog povišenja mokraćne
kiseline, zbog otežane eliminacije kroz bubrežne tubule.
Dijagnoza
Postavlja
se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza, a potvrđuje se
biopsijom jetre i određivanjem aktivnosti glukozo-6-fosfataze.
Lečenje
Deci
sa tipom I glikogenoze daju se ugljenohidratni obroci na 2 sata, noću
se obezbeđuje kontinuirani unos oligosaharida maltodekstrina
nazogastričnom sondom.
