Gilbertov
sindrom se najčešće javlja u osoba muškog pola i po prvi put se
manifestuje u detinjstvu ili ranoj adolescenciji.
Nasleđuje se autozomno dominantno. Zbog česte
inkompletne penetracije i varijabilne ekspresije gena može se javiti tek
kroz više generacija i proticati latentno i intermitentno. Ipak,
sindrom se u manifestnoj formi javlja u 4-8% opšte populacije.
Klinička slika
Gilbertov
sindrom se najčešće javlja u osoba muškog pola i po prvi put se
manifestuje u detinjstvu ili ranoj adolescenciji. Bilirubinemija se
registruje bilo u fazi skoka bilirubina sa pojavom ikterusa (žuta
prebojenost kože i sluzokoža), bilo slučajno u toku sistematskih
pregleda. Simptomi se mogu isprovocirati različitim egzogenim i
endogenim faktorima kao što su fizički napor, emotivni stres, dijetalne
greške, gladovanje, konzumacija alkohola, medikamentozna terapija,
operativni zahvati, trudnoća i promene spoljašnje temperature.
Najčešći
simptomi su: bol pod desnim rebarnim lukom, muka, gađenje, povraćanje,
gubitak apetita, nadimanje, proliv ili zatvor. Javljaju se i psihički i
vegetativni simptomi: depresija, razdražljivost, nervoza, nesposobnost
koncentracije pažnje, strah, preuveličavanje subjektivnih tegoba,
glavobolja, znojenje, lupanje srca i nesanica. Ikterus je ređe kožni,
najčešće sluzokožni. Ponekad se registruje hepatosplenomegalija (uvećane
jetre i slezina).
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijskih nalaza, fenobarbitonskog i hipokalorijskog testa.
Lečenje
Uglavnom
Gilbertov sindrom predstavlja stanje koje je doživotno, ali benigno i
neprogredijentno i ne zahteva ni lečenje ni rehabilitaciju. Ipak neki
oblici, koji su praćeni intenzivnim simptomima u fazi skoka
bilirubinemije zahtevaju izbegavanje provokativnih faktora kao što su
gladovanje, psihički i fizički napori i drugo. Ponekad se mogu primeniti
sedativi, vitamini B grupe i lekovi koji stabilizuju vegetativni nervni
sistem.