Gaucherova bolest se nasleđuje autosomnim recesivnim genom. Bolest je naročito česta kod Jevreja.
Klinička slika
Razlikuju
se tri oblika bolesti prema vremenu kada se ispoljavaju, prema brzini
kojom bolest progredira i prema stepenu patoloških promena u jetri i
nervnom sistemu. Tip I je hronični oblik bolesti, koji je i najčešći, u
kliničkoj slici postoji splenomegalija (uvećana slezina), hepatomegalija
(uvećana jetra) i bolovi u kostima koji su često praćeni spontanim
prelomima. Pada u oči i mrka pigmentacija kože na otkrivenim mestima.
Tip II se karakteriše prvenstveno neurološkim poremećajima. Tip III se
ispoljava uvećanjem jetre i slezine, kao i znacima oštećenja nervnog
sistema.
Dijagnoza
Laboratorijski
pregled otkriva znake manje ili jače izraženog hipersplenizma, a
naročito je izražena trombocitopenija (smanjenje broja trombocita).
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i nalazu karakterističnih
Gaucherovih ćelija u kostnoj srži. Smanjena aktivnost
glikozil-ceramid-beta-glikozidaze se dokazuje u leukocitima, ćelijama
kostne srži i u amniocitima.
Lečenje
Nema specifične terapije. Transplantacija kostne srži dovodi do poboljšanja.
