Danas su sve hereditarne ( nasledne) ataksije grupisane u
hereditarne ataksije sa ranim početkom, pre 25-e godine i hereditarne
ataksije sa kasnijim početkom, posle 25-e godine. Fridrajhova ataksija
spada u prvu grupu ali je ona uvek bila prototip svih hereditarnih
ataksija.
Uzrok nastanka
Fridrajhova
ataksija se nasleđuje po autozomno recesivnom tipu. Patološki, postoji
degeneracija i skleroza sa atrofijom zadnjih funikula, spinocerebelarnih
i kortikospinalnih puteva.
Klinička slika
Početak
bolesti pada između 8 i 16 godina, u pravilu počinje sa ataksijom
stajanja i hoda ( teturav hod, na široj osnovi, nestabilan), slede
ataksija ruku, zatim dizartrija ( poremećaj govora, izgovora). Bolest je
progresivna. Unutar prvih 15 godina evolucije, najveći broj bolesnika
postaje nepokretan i tada većina nema više od 44 godine života. Međutim,
neki bolesnici preživljavaju do šeste ili sedme decenije.
Vibracioni
i pozicioni senzibilitet su oštećeni kao znak zahvaćenosti zadnjih
snopova kičmene moždine. Mišićni refleksi su sniženi i kasnije ugašeni.
Sindrom mišićne hipotonije i arefleksije sa pozitivnim znakom Babinskog
zove se Kruzonov (Crouson) sindrom i vidi se samo kod funikularne
mijeloze i veoma retko kod multiple skleroze. Atrofija nerva optikusa se
javlja u jedne četvrtine bolesnika, nistagmus (titranje očnih jabučica)
u 20%, gluvoća u 10% i dijabetes melitus u 10%.
Od koštanih
deformiteta, kifoskolioza se nalazi u više od 75% bolesnika. Deformacija
stopala u obliku tzv. Fridrajhovog stopala, sreće se u polovine
bolesnika. Svod stopala je visok, taban udubljen (pes cavus), palac
dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu, a plantarno flektiran
u interfalangealnom zglobu, slično čekiću ili obaraču na starim
puškama. Ovi deformiteti se mogu javiti pre neuroloških simptoma ili
posle njih.
Dve trećine ovih bolesnika ima znake kardiomiopatije
koja je najčešće i uzrok smrti. Otkrivaju se hipertrofija ili
dilatacija srca i EKG promene su česte.
U nekih bolesnika stopala postaju hladna, cijanotična (modra) i edematozna (otečena).
Dijagnoza
Postavlja
se na osnovu anamneze, kliničke slike, neurološkog pregleda,
laboratrijskih analiza, EMNG-a (elektromioneurografije), CT-a (skener)
ili NMR-a (nulearne magnetne rezonance).
Lečenje
Levohydroxytryptophan
je dovodio u nekim slučajevima do blagog poboljšanja koordinacije.
Pošto je sadržaj gvožđa u mitohondrijama povećan, primenjivana su
helatna sredstva. Vršeni su pokušaji sa TRH, holinom, lecitinom,
fizostigminom i dijetom, ali bez značajnog efekta.
