Fanconijeva anemija je oblik urođene aplastične anemije. Aplastična
anemija je naziv za bolest kod koje je koštana srž vrlo slabo razvijena,
a posledica toga je manjak svih krvnih ćelija u cirkulaciji.
Uzrok nastanka
Smatra
se da je uzrokovana oštećenjem zajedničke matične ćelije iz koje se
kasnije razvijaju sve loze krvnih ćelija. Posledica je slaba razvijenost
ili nerazvijenost koštane srži.
Klinička slika
Prvi
znaci aplastične anemije javljaju se između 5. i 10. godine. Početak
aplastične anemije je u većine bolesnika neprimetan. Prvi su simptomi
slabost i umor kojima je uzrok smanjen broj crvenih krvnih ćelija
(eritrocita). Manjak eritrocita uzrokovan je smanjenom proizvodnjom u
koštanoj srži i krvarenjima iz nosa, desni, vagine, digestivnog sistema,
potkožnog tkiva. U većine je bolesnika krvarenje blaže, u nekih se kao
prvi simptom javlja krvarenje u mrežnjaču oka ili mozak. Krvarenja
nastaju zbog manjka krvnih pločica – trombocita. Bolesnici obično imaju
jako nizak broj belih krvnih ćelija koje služe za odbranu organizma, ali
je zanimljivo da nemaju tako često bakterijske infekcije. Bolesnici su
jako bledi, a po koži, konjunktivi i desnima mogu se nalaziti tačkasta
krvarenja i krvni podlivi (hematomi). Povišena temperatura je česta, a
tipični znaci infekcije često izostaju.
Manjak eritrocita i
trombocita često se leči transfuzijama krvi, što je povezano s raznim
komplikacijama kao što su upale jetre (hepatitis) i taloženje gvožđa u
organizmu (hemosideroza). Kod ovih bolesnika je povećan rizik od
obolevanja od leukemija, mijelodisplastičnog sindroma ili paroksizmalne
noćne hemoglobinurije.
Postoje skeletne anomalije, kao i
hromosomska nestabilnost koja predisponira ove bolesnike na pojavu
akutnih leukemija. Postoje i „formes frustes“ sa znacima diskretne
hipoplazije kostne srži praćene blago pancitopenijom u obolelih članova
porodice.
Dijagnoza
Dijagnoza se temelji na:
krvnim analizama pri čemu se gleda broj ćelija- punkcija koštane srži
biopsija kosti
koncentracija gvožđa i njegovog nosača (transferina) u krvi
Sve ove analize pokazuju smanjenje svih vrsta krvnih ćelija.
Lečenje
Mnogi
bolesnici s Fankonijevom anemijom reaguju povoljno na lečenje
glikokortikosteroidima i androgenima. Duga primena androgena
predisponira na pojavu hepatocelularnih neoplazija. Rezultati
transplantacije kostne srži u ovih bolesnika su veoma ohrabrujući.
Potporne mere su važne kod svih oblika bolesti, a uključuju odstranjenje
štetnih faktora iz okoline bolesnika, lečenje infekcija antibioticima i
kod žena primenu steroidnih kontracepcijskih sredstava (anti – baby
pilule) da bi se sprečila obilna menstrualna krvarenja. Primenjuju se
još i transfuzije eritrocita i trombocita.
