Fakomatoza je grupa neurokutanih sindroma koji se karakterišu neoplazmama na koži, nervnom sistemu i drugim organima.
Tu spadaju:
Neurofibromatoza tip 1 i 2
Sturdž - Veberova bolest
Fon Hipel Lindau sindrom
Tuberozna skleroza
Uzrok nastanka
Uzrok je mutacija gena koja se nasleđuje autosomno dominantno.
Klinička slika
Od
svih fakomatoza najčešća je neurofibromatoza tip 1. Na koži se zapažaju
promene u vidu fleka boje bele kafe (cafe-au-lait). Pojedinačno se ove
fleke mogu naći i kod zdravih osoba, ali ukoliko postoji više od 6 onda
je to već znak za ovu bolest. Takođe značajna je i njihova veličina,
fleke veće od 1,5 cm su već patološke. Najčešće su prisutne u pazušnom
predelu.
Prisutne su lezije na perifernom i centralnom nervnom
sistemu. Karakteristične promene su neurofibromi. Neurofibromi su tumori
Švanovih ćelija, fibroblasta i drugih glija ćelija (to su pomoćne ili
potporne ćelije nervnog sistema). Neurofibromi mogu biti kutani (na
koži), subkutani (potkožni) i pleksiformi. Kutani neurofibromi su
poluloptastog oblika i nalaze se neposredno ispod površine kože. Mekane
su konzistencije i svetlobraon boje. Javljaju se u velikom broju i
ponekad čitava površina kože može biti prekrivena grupama ovakvih
tumora. Veliki nurofibromi zbog svoje veličine i mekanog sastava nisu
poluloptasti već vrećastog oblika i vise sa površine kože. Subkutani
neurofibromi su čvrstog sastava i leže dublje u koži. Pleksiformni
neurofibromi infiltrišu okolne nerve (i veliki nervi su zahvaćeni) i
krvne sudove. Izgledaju kao debele pločaste formacije usled čega su
razni delovi tela (npr. ekstremiteti) zadebljali i deformisani. Od
nervnih poremećaja mogu se naći i gliomi optičkog nerva. Ponekad se
javlja i epilepsija i mentalna zaostalost.
Kod gotovo svih
obolelih prisutne su promene u vidu Lišovih čvorića na irisu oka. To su
mali čvorovi koji su raspoređeni u grupama i braon su boje. Od malignih
(zloćudnih) tumora mogu se javiti ependimomi, maligni gliomi optičkog
nerva, retinoblastomi, feohromocitomi.
Mogu se javiti i promene
na kostima u vidu povećanja (hipertrofija) ekstremiteta, skolioza
promene na zglobovima. Tok bolesti je progresivan.
Dijagnoza
Postavlja
se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, rendgenografije,
CT-a (kompjuterizovana tomografija), NMR-a (nuklerana magnetna
rezonanca), biopsije i patohistološkog nalaza.
Lečenje
Što
se lečenja tiče, sastoji se u praćenju i simptomatskom lečenju. Jedino
kauzalno lečenje je operativno odstranjenje tumora. Međutim ono je
moguće tek u određenom obliku. Jedan deo tumora nije operabilan zbog
svoje lokalizacije, kod drugih odstranjenje prate trajne pareze.
