Hereditarna spastična paraplegija spada u bolesti centralnih motornih neurona.
Uzrok nastanka
Bolest se nasleđuje autozomno dominantno, ređe autozomno recesivno.
Klinička slika
Kod
ove bolesti postepeno se razvija spastična slabost donjih ekstremiteta.
Početak je obično u mlađem odraslom dobu, ali može biti u detinjstvu
ili sedmoj deceniji. Klinička slika je jednostavna i sastoji se samo iz
znakova lezije centralnih motornih neurona: slabost, spastična
hipertonija mišića, mišićna hiperrefleksija i pozitivan znak Babinskog.
Spasticitet je znatno izraženiji nego slabost. Ruke su retko zahvaćene, a
bulbarna muskulatura skoro nikad. Bolesnici hodaju sve teže, spastično
parestično (kao na štapovima) i žale se na bolove u lumbalnom delu zbog
spasticiteta i poremećene statike. Proprioceptivni senzibiltet može biti
blago oštećen. Bolest napreduje veoma sporo, 20-30 godina. Kod
recesivnog nasleđivanja, opisana spastična parapareza može biti udružena
sa mentalnom reterdacijom, demencijom, atrofijom optikusa,
ekstrapiramidnim znacima, senzornom neuropatijom, distalnom amiotrofijom
ili ataksijom.
Dijagnoza
Postavlja
se isključenjem drugih oboljenja u prvom redu strukturnih lezija
centralnog nervnog sistema (CNS), demijelinizacionih bolesti, anomalija
kraniocervikalnog prelaza i nekih infekcija CNS-a.
Lečenje
Lečenje je simptomatsko, ali veoma je interesantno da bolesnici veoma slabo reaguju na miotonolitike.