Hartnupova bolest je nasledna bolest, nasleđuje se autosomno recesivno.
To je hronično oboljenje, a egzarcebacije se javljaju u proleće i rano
leto posle izlaganja suncu. Napade mogu provocirati i visoka
temperatura, malnutricija, sulfonamidi, stres.
Klinička slika
Najveći
broj pacijenata sa ovim poremećajem je asimptomatski. Kod obolelih kod
kojih se javljaju simptomi u vidu epizoda pogoršanja sa neurološkim i
dermatološkim manifestacijama. Epizode traju 1-4 nedelje, a zatim
spontano nastaje remisija. U većine bolesnika se prvo javljaju kožne
manifestacije.
Kožne promene: javlja se fotosenzitivnost, koža
brzo crveni na suncu, a dalje ekspozicije dovode do ljuskavih, dobro
ograničenih promena koje nekada prelaze u hronični ekcem i ogrubelu,
suvu kožu. Najčešće se promene javljaju na čelu, obrazima,
periorbitalnom predelu, dorzalnim stranama šaka i drugim delovima koji
su izloženi suncu. Promene mogu podsećati na lupus eritematozus. Nakon
povlačenja ostaju hipopigmentacije i/ili hiperpigmentacije.
Centralni
nervni sistem: ataksija, spastičnost, poremećen motorni razvoj, tremor
su najčešće prisutni. Mogu se javiti i glavobolje i hipotonija. Simptome
mogu da prate i anksioznost, emiocionalna labilnost, promene
raspoloženja.
Očne manifestacije: diplopia (duplo viđenje),
nistagmus (podrhtavanje očnih jabučica), fotofobija (pojačana
osetljivost na svetlost) i strabizam (skretanje oka).
Pre ili u toku napada se mogu javiti prolivi, gingivitis, stomatitis i glositis.
Dijagnoza
Postavlja
se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza, pregleda mokraće
(povećan nivo amino kiselina), biopsije kože, nekada i biopsije
jejunuma, patohistoloških nalaza.
Lečenje
Da
bi se nadoknadio gubitak aminokiselina neophodna je visokoproteinska
ishrana, što prevenira nastanak simptoma i napade. Potrebna je zaštita
od sunca, odevanjem adekvante odeće i korišćenjem zaštitnih faktora
naročito kod simpomatskih bolesnika.