Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena
deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju
anatomske, biološke i kliničke manifestacije.
Direktna posledica
nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost
pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih
organa, što brzo vodi oštećenju njihove funkcije i strukture. U jetri
brzo nastaju fibroza i ciroza, u bubrezima se razvijaju tubularne
lezije, u moždanom tkivu edem, u očnom sočivu karakta.
Klinička slika
Klinička
slika se može manifestovati različitim intenzitetom. U tipičnom obliku,
simptomi se javljaju 2-3 dana posle ingestije mleka povraćanjem,
pojačanjem žutice, prolivom, meteorizmom, uvećanjem trbuha zbog uvećanja
jetre, dehidracijom, simptomima hipoglikemije i veoma lošim opštim
stanjem. Bez lečenja brzo popušta funkcija jetre, pa se javljaju
hipoproteinemija, edemi (otoci), ascites (nakupljanje tečnosti u
trbuhu), sklonost krvarenju. Krajem prvog meseca razvija se katarakta.
Smrt nastaje za 10-20 dana u teškim slučajevima sa kliničkom slikom
teške sepse, a u lakšim slučajevima bolest traje više meseci. U blažim
slučajevima odojče slabije napreduje, ima hepatosplenomegaliju (uvećane
jetra i slezina) bez žutice, razvija se ciroza, katarakta.
Dijagnoza
Dijagnoza
se mora postaviti u prvim danima života, dokazom redukujućih supstanci u
više uzoraka urina uzetih u vreme dok se novorođenče hrani mlekom.
Potrebna je hromatografija ili primena enzimskih metoda za
identifikaciju galaktoza. Definitivno se dijagnoza utvrđuje dokazom
nedostatka enzima galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze u eritrocitima,
jetri i brojnim drugim ćelijama tela. Rano postavljanje dijagnoze
ostvaruje se iz osušene kapi krvi ( Paigenov test).
Lečenje
Mleko
treba što pre zameniti preparatima bez galaktoze i drugim preparatima
proizvedenim od soje. Trajno sprovođenje dijete, bez mleka i mlečnih
prerađevina, pruža odličnu prognozu. Majke, koje su rodile dete sa
galaktozemijom, u narednim trudnoćama treba da budu na ishrani bez
galaktoze, jer iz majčinog organizma galaktoza može preći u krv fetusa,
gde nailazi na metabolički blok i nakupljanje štetnog
galaktozo-1-fosfata.
