Fokomelija je kongenitalna malformacija kod koje nedostaju delovi ruku
ili nogu ( nadlaktica i podlaktica, nadkolenica i podkolenica).
Uzrok nastanka
Ne zna se tačan uzrok nastanka, povezuje sa uzimanjem talidomida u trudnoći.
Klinička slika
Fokomelija
je nedostatak nadlaktice i podlaktice ili nadkolenice i podkolenice,
pri čemu se šaka nastavlja neposredno iz ramena ili stopalo iz kuka.
Može biti kompletna kada nedostaju i nadlaktice i podlaktice i
nadkolenice i podkolenice (tetrafokomelija), kada telo podseća na telo
foke; i može biti inkompletna kada nedostaju delovi jedne ruke ili noge.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja prenatalno (pre rođenja) ultrazvukom.
Lečenje
Tertman
i rehabilitacije se planiraju od rođenja. Za poboljšanje kvaliteta
života, preporučuju se proteze i ortoze, uz fizikalnu i suportivnu
terapiju.