Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna metabolopatija,
uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima
fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina.
Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući
oštećenja centralnog nervnog sistema. Problem je u tome što se ova
aminokiselina nalazi u gotovo svim namirnicama.
Klinička slika
Novorođenčad
su asimptomna, ali se ubrzo javlja uporno povraćanje. Prevelika
količina fenilalanina u krvotoku dovodi do oštećenja mozga kod dece, što
je uzrok mentalne retardacije i zaostalosti u razvoju (deca ne drže
glavu, ne sede). Nedovoljna količina tirozina u krvotoku vodi do
smanjenja produkcije pigmenta melanin, tako da deca da ovim poremećajem
su pretežno bleda, imaju nežno belu boju kože, i plave oči, ili
jednostavno su svetlije puti od članova porodice. Usled nedostatka
enzima, fenilalanin se prebacuje u oblik fenilketona, koji se izbacuje u
mokraću, tj. urin. Usled ovih ketona, znoj i urin obolelih imaju jači
miris od zdravih osoba (zadah na miševe).
Dijagnoza
Svakom
novorođenom detetu na teritoriji uže Srbije i Vojvodine, kao i u većini
zemalja sveta, u trećem danu života, nakon započinjanja ishrane, uzima
se uzorak krvi za analizu – Gutrijev test. Ako se ustanovi da su
koncentracije fenilalanina povišene, deca se pozivaju na dopunsko
ispitivanje.
Lečenje
Lečenje se
sprovodi već od 3. nedelje života, odnosno počinje ishrana specijalnim
preparatima koji ne sadrže fenilalanin. Minimalne, neophodne količine
fenilalanina obezbeđuju se iz mleka, a kasnije i iz drugih namirnica.
Dijeta se organizuje isključivo uz lekarsku kontrolu i sprovodi ceo
život. Uspeh terapije je dobar, IQ je normalan, ali su neki manji
poremećaji mogući, kao smetnje u pisanju, govoru i socijalnom ponašanju.
