Elejalde sindrom se nasleđuje autosomno recesivno, karakteriše se
srebrnkastom bojom kose i disfunkcijom centralnog nervnog sistema (CNS).
Uzrok nastanka je još uvek nepoznat.
Klinička slika
ES
se može manifestovati već u prvom mesecu života ili u ranom detinjstvu.
Najčešće su zahvaćeni koža i nervni sistem. Jedna grupa obolelih ima
tešku psihmotornu retardaciju od rođenja. Ne prepoznaju svoje roditelje,
nepokretni su, hipotonični i ne reaguju na spoljašnje nadražaje. Druga
grupa se u početku razvija normalno. Ali između 3. i 11. godine
razvijaju se rapidno regresivni psihomotorni procesi. Ne mogu da govore,
da hodaju, sami da se hrane, vezani su za krevet.
Drugi
simptomi su: migrene praćene hemiparezama, slabost mišića nogu do
potpune hipotonije, koja zahvata celo telo, epizode konvulzija. Javljaju
se i nistagmus (ritmičko podrhtavanje očnih jabučica), diplopija (duplo
viđenje) ili urođena amauroza (slepilo). Kosa, obrve, trepavice i dlake
po celom telu imaju srebrnkastu boju, a koža dobija bronzanu ili jako
preplanulu boju nakon izlaganja suncu.
Dijagnoza
Postavlja
se na osnovu kliničkog pregleda, CT-a (skenera), NMR-a (nuklearne
magnetne rezonance), EEG-a, patohistoloških nalaza, pregleda koštane
srži.
Lečenje
Primenjuju se steroidi, antikonvulzivi i antipiretici, ali i dalje sa ograničenim uspehom.
