Sindrom se klinčki manifestuje:
hiperelastičnom (rastegljivom) kožom, hipermobilnim zgolobovima,
pacijenti mogu izvoditi vrlo lako razne akrobatske figure npr. dotaknuti
jezikom nos, istezati prste do poleđine šake, fragilnošću krvnih sudova
i drugih tkiva.
Uzrok nastanka i podela
Do sada je otkriveno 10
tipova. Tipovi I-IV, VII, VIII se nasleđuju autozomno-dominantno,
tipovi V, IX, X se nasleđuju X-hromozom recesivno, a tip VI
autozomno-recesivno. Tipovi se razlikuju po težini simptoma.
Tip
I je klasična forma sa teškim simptomima. Tipovi II i III protiču
lakše. Ehlers-Danlosov sindrom tip IV uzrokuje defekt u kolagenu tipa
III. Ovaj tip kolagena se nalazi u unutrašnjim organima: krvni sudovi,
materica, crevo…tako da su ovi organi prvenstveno pogođeni. Koža i
zglobovi su kod ovog tipa normalno rastegljivi. Inače uzrok
Ehlers-Danlosovog sindroma tip IV je mutacija gena, na hromozomu 2 lokus
q31.
Tipovi VI i IX izazivaju defekt enzima lizin hidroksilaze
(enzim je bitan za povezivanje kolagenih vlakana). Tegobe se manifestuju
na koži i zglobovima, koji su preterano rastegljivi. Uzrok je mutacija
na hromozomu 5.
Klinička slika
Proizvode
se kolagena vlakna koja su defektna, a i sam nivo proizvodnje je
smanjen. Kolagen je protein koji daje čvrstinu koži i ligamentima i čini
ih otpornim na istezanje. Sindrom se klinčki manifestuje:
hiperelastičnom (rastegljivom) kožom, hipermobilnim zgolobovima,
pacijenti mogu izvoditi vrlo lako razne akrobatske figure npr. dotaknuti
jezikom nos, istezati prste do poleđine šake, fragilnošću krvnih sudova
i drugih tkiva. Rane otežano zarastaju (u procesu zarastanja rana
neophodna je kontrakcija njenih ivica). Koža lako puca, a na mestu
rascepa kasnije ostaju ožiljci. Koža je mekana i tanka, lako se pomera, i
rasteže. Kada se koža uštipne u vidu falte i pusti, odmah se vraća i
prvobitni položaj, kao da je od gume. Takođe povrede na koži nastaju
vrlo lako. Ožiljci su pretežno atrofični.
Zbog neotpornosti
krvnih sudova postoji sklonost ka krvarenju, koja su najčešće u vidu
potkožnih hematoma oko zglobova. Javljaju se i poremaćaji unutrašnjih
organa: srca, krvnih sudova, creva, velikih zglobova. Ostali simptomi:
kile (hernija), aneurizma aorte, isčašenje kuka, divertikulumi bešike i
creva i dr.
Dijagnoza
Postavlja se
na osnovu anamneze, kliničkog pregleda, laboratorijskih i histoloških
ispitivanja, a testovi hemostaze služe da se isključi postojanje
trombocitopenije, trombocitopaitje ili nekog koagulacionog poremećaja.
Lečenje
Terapija je simptomatska. Savetuje se izbegavanje trauma.
