Cistinurija je nasledni poremećaj u kojem je povišeno izlučivanje urinom dvobaznih amino-kiselina. Značajna je kao uzrok rekurentne renalne kalkuloze.
Uzrok nastanka
Nasleđe je autozomno recesivno. U osnovi je poremećaj transportnog sistema u proksimalnim tubulima za aminokiseline: cistin, ornitin, arginin, lizin.
Klinička slika
Cistin je slabo rastvorljiv u kiseloj sredini, pa dovodi do formiranja kamena. Kod homozigota obično u drugoj i trećoj deceniji se javljaju tegobe vezane za kalkulozu: bubrežne kolike (jaki bolovi), hematurija (krv u mokraći), infekcija i opstrukcija.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, pregleda, laboratorijskih nalaza (dokaz cistina u urinu).
Lečenje
Prva mera je da bolesnik uzima veće količine tečnosti. Alkalizacija urina (bikarbonati) se izvodi sa ciljem da se poveća rastvorljivost cistina. Koristi se i D-penicilamin koji se vezuje za cistin u plazmi i urin gradeći rastvorljiv disulfid.
