Bernard – Soulierov sindrom spada u urođene trombocitopatije.
Trombocitopatije obuhvataju grupu oboljenja kod kojih je poremećena
funkcija trombocita. Funkcionalno insuficijentni trombociti su uzrok
sklonosti ka krvarenju i pored normalnog broja trombocita. U Bernard –
Soulierovom sindromu poremećena je struktura glikoproteina na
trombocitnoj membrani, zbog čega su trombociti nesposobni da adherišu na
zid krvnog suda.
Uzrok nastanka
Sve
urođene trombocitopatije su uzrokovane genetskim defektom, zbog koga
nastaje poremećaj, u ovom sindromu, adhezije trombocita.
Klinička slika
Ovaj
sindrom se klinički manifestuje spontanim krvarenjima u koži i
sluzokožama. Krvarenja su najčešća u vidu petehija i ekhimoza ( tačkasta
krvarenja i krvni podlivi, modrice), a zatim iz sluzokože, u vidu
epistakse ( krvarenje iz nosa) i menoragije (obilno krvarenje iz
materice) i produženim krvarenjem posle povreda i hirurških
intervencija, dok su hematemeze ( povraćanje krvi), melene ( krv u
stolici) i hematurije ( krv u mokraći) ređi.
Dijagnoza
Postavlja
se na osnovu kliničke slike i dopunskih testova hemostaze koji ispituju
retrakciiju koaguluma, adheziju, agregaciju trombocita, metabolizam
prostaglandina. U perifernom razmazu su prisutni veliki, tzv. džinovski
trombociti.
Lečenje
Leči se supstitucijom koncentratima trombocita i simptomatskim merama.
