Arthrogryposis multiplex congenita

Ovo je heteregena grupa kongenitalnih poremećaja koji se karakterišu simetričnom fibroznom ankilozom (ukočenost) mnogih ili svih zglobova tela.

Uzrok nastanka

Glavni uzrok artrogripoze je fetalna akinezija (smanjeni pokreti fetusa) koja nastaje ili zbog poremećaja prisutnih kod fetusa (neuroloških, muskularnih, abnormalnosti vezivnog tkiva, mehanička ograničenost pokreta) ili abnormalnosti materice (infekcije, traume, korišćenje droge u toku trudnoće i dr.). Najčešći uzroci su neurološke prirode: malformacije i poremećaji funkcije centralnog i periferno nervnog sistema, meningomielokele, anencefalon, atrofija spinalnih mišića, Marden-Walker sindrom i  dr. Ređe su u pitanju mišićni poremećaji: kongenitalne mopatije, mišićne distrofije, miozitisi i dr.

Klinička slika

Deformiteti postoje već na rođenju. Nastaje simetrična fibrozna ankiloza ( ukočenost) mnogih ili svih zglobova tela. Kukovi su obično iščašeni, položaj ramena je promenjen, kolena su ispružena, a stopala su u ekvinovarusu: ispružena, izvrnuta i okrenuta u skočnom zglobu. Deformiteti su uglavnom simetrični, češće su zahvaćeni distalni zglobovi, tako da su šake i stopala deformisani. Postoje i kontrakture i hipoplazija ili izostanak razvoja mišića (umesto kojih mogu postojati samo fibrozne trake) i kostiju. Nelečeni oblici progrediraju sa rastom deteta. Inteligencija je najčešće normalna. Posledice fetalne akinezije su i zaostajanje ploda u rastu, hipoplazija pluća, kraniofacijalne anomalije (hipertelorizam-veliki razmak između unutrašnjih uglova oka, rascep nepca, kratka pupčana vrpca i dr)

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu pregleda, rendgenografije deformiteta, ultrazvuka (i prenatalno), CT-a (skenera) ili NMR-a (nuklearne magnetne rezonance), biopsije kože i mišića, EEG-a (elektromiografije) i drugih dopunskih ispitivanja.

Lečenje

Ne postoji kauzalna terapija. Lečenje obuhvata masažu, fizikalnu terapiju, korekciju gipsom, a često i ortopedske (hirurške) mere.