Trizomija 18 ima približnu učestalost 1/3000 novorođenčadi, nešto češće kod dece ženskog pola.
Uzrok nastanka
Neodvajanje
hromozoma u mejozi roditelja je glavni uzrok ovog sindroma. Kod većine
bolesnika prisutna je klasična trizomija hromozoma 18. (tri hromozoma u
18. hromozomskom paru) u približno 90% slučajeva višak hromozoma se
nasleđuje od majke. Retko se sreće nebalansirana translokacija ili
mozaični oblik.
Klinička slika
Često
postoji intrauterini zastoj u rastu sa srednjom telesnom težinom na
rođenju ispod 2000gr. Najveći broj dece, više od 90%, ima urođenu srčanu
manu. Kliničke karakteristike trizomije 18: intrauterini zastoj u
rastu, slabo napredovanje, mentalna retardacija, kranio – facijalne
anomalije, nisko usađene uši, mala usta, uske palpebralne fisure, kratak
palac na nozi, mali nokti, atrezija jednjaka, traheo – ezofagealna
fistula, spina bifida. Smrtnost je veoma visoka, tako da 50% dece umire
tokom prve nedelje života, a gotovo svi tokom prve godine. Preživela
deca imaju tešku psihomotornu retardaciju.
