Distonija znači gubitak tonusa, napona mišića. Drugi nazivi za generalizovanu distoniju su torziona distonija ili torzioni spazmi.
Uzrok nastanka
Primarna distonija je nasledno oboljenje i može se prenositi autosomno recesivno (nastaje u ranom detinjstvu, brzo napreduje, javlja se samo kod Jevreja) ili dominantno (počinje kasnije, često u adolescenciji, napreduje sporije, javljanje nije vezano za nacionalnost). Simptomatska distonija se može videti kod Wilsonove bolesti, Huntingtonove horeje, Hallervorden-Spatzove bolesti, porođajnih trauma, primene neuroleptika i raznih drugih oštećenja bazalnih ganglija.
Klinička slika
Distonični nevoljni pokreti su relativno spori i dugotrajni tako da se održavaju abnormalni (distonični) položaji tela i/ili ekstremiteta ( uvrtanje). Zahvaćena je muskulatura trupa (aksijalna muskulatura) i muskulatura ekstremiteta. Pokreti su često repetitivni. Kod dystoniae musculorum deformans distonija je generalizovana. Najčešći početni simptom je akciona distonija noge koja se superponira sa voljnim pokretom. Dete povremeno izvrće nogu i stopalo na neprirodan način. Ako ovi pokreti zahvate obe noge hod može da liči na spastičan ili makazast.
Nekada se javljaju trzaji ramena ili grimasiranje. Kasnije se uključuju mišići trupa, ramenog i karličnog pojasa. U početku se spazmi (grčevi) javljaju retko, zatim sve češće da bi postali stalni. Mišići glave su takođe zahvaćeni te mogu biti pormećene funkcije govora i gutanja, a može se javiti i blefarospazam (grč kapka). Osim distoničnih mogući su mioklnični trzaji, blaga horeo-atetoza (neusklađeni pokreti) ekstremiteta, tortikolis (krivošija). Hereditarna distonija je progresivna bolest, dok simptomatska nije uvek. U nekim slučajevima generalizovani distonični simptomi postaju tako česti i teški da su ovakva stanja nazvana distonični status (status dystonicus). Neki od ovih bolesnika zahtevaju veštačko disanje, a nije redak ni letalan ishod.
Lečenje
U mladih bolesnika mora se isključiti distonija koja reaguje na levodopu, dakle mora se primeniti 600 mg levodope tokom najmanje tri meseca. Lečenje antiholinergicima (artane) može biti efikasno ali se mora postići dovoljna doza. U nekim slučajevima korisni su baclofen ili benzodijazepini. U teškim slučajevima baclofen se može davati intratekalno. Povoljni efekti mogu se postići stereotaksičnom operacijom, koja se sastoji iz kriotalamotomije ili hemotalamotomije usmerene na ventrolateralna jedra talamusa, iz palidotomije ili stimulacije paliduma.
