Uzrok nastanka
CB je uzrokovana mutacijom tumor supresornog gena PTEN, koja dovodi do nekontrolisane proliferacije ćelija.
Klinička slika
Većina bolesnika se javlja lekaru zbog promena na koži u vidu papula (promene iznad ravni kože), zaravnjene površine, svetlo prebojene, sa centralnom keratinizacijom, veličine 1-5 mm, najčešće se veliki broj nalazi u predelu oko usnog otvora. Na oralnoj sluzokoži se takođe mogu javiti papule, nešto manjih dimenzija, često konfluiraju i daju izgled kaldrme.
Na prstima su prisutne svetlno prebojene verukoidne papule, a na dlanovima i tabanima se javljaju tačkaste keratoze. Ređe se javljaju lipomi, neurinomi i hemangiomi.
80% bolesnika ima makrocefaliju (preterana veličina glave), promene na očima, malu vilicu, visoke nepčane lukove. Abnormalnosti vezane za tireoidnu žlezdu se prezentuju kao struma, benigni adenomi i adenokarcinomi. U 20-35% slučajeva se javlja karcinom dojke kao jedna od najozbiljnijih posledica ove bolesti.
Javljaju se polipi na jednjaku, želucu, tankom i debelom crevu. Na genitourinarnom traktu su prisutne ovarijalne ciste, lejomiomi i endomentrijalni karcinom, teratomi, adenokarcinomi uretre i cerviksa, kao i karcinom bubrega.
Na kostima se nalaze ciste, posledično se javlja torakalna kifoza, a moguća je pojava i osteosarkoma. Od strane centralnog nervnog sistema, razvija se sporo progresivna ataksija i znaci povećanog intrakranijalnog pritiska (glavobolje, povraćanje, edem papile, zamračenje vida, usporen rad srca)
Dijagnoza
Postavlja se zasebnom dijagnostikom svakog poremećaja, na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza, radigrafije, NMR-a, biopsije i patohistološke verifikacije.
Kriterijumi za dijagnozu:
Glavni (major) znaci: karcinom dojke, tireoidne žlezde, makrocefalija i simptomi od strane CNS-a. Ostale promene spadaju u minor kriterijume. Dijagnoza se postavlja ako su prisutne dva major, ili jedan major a tri minor poremećaja.
Lečenje
Lečenje je simptomatsko, najčešće hirurško.
