Cistična fibroza ili mukoviscidoza je bolest koja se nasleđuje autozomno recesivno. To je jedna od najšešćih genetskih bolesti belaca. Karakteriše se promenama na plućima i pankreasu gde se stvara gusti, mukozni sekret koji može dovesti do zapušenja bronhiola i pankreasnih kanala, što dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije ova dva organa. Cistična fibroza može dovesti i do poremećaja ostalih organa: semenih kanalića u testisima usled čega nastupa sterilitet, poremećaja u sistemu organa za varenje, dijabetesa.
Uzrok nastanka
Uzrok cistične fibroze je tačkasta mutacija na hromozomu 7. Posledica ove mutacije je defekt na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. Ovaj protein je nazvan transmembranski regulator cistične fibroze (TRCF). Zbog ovog defekta je sekret koji produkuju razne žlezde vrlo gust i lako dovodi do zapušenja izvodnih kanala ovih žlezda koji uzrokuje oštećenja tkiva. A znojne žlezde produkuju sekret – znoj, koji je vrlo bogat jonima hlora, jer se hlor ne resorbuje zbog defekta hloridnih kanala.
Klinička slika
Prvi simptom ove bolesti može se javiti na samom rođenju, kada je prva stolica – mekonium, jako gusta što može izazvati opstrukciju crevne pasaže – ileus. Plućna bolest je posledica nekolicine faktora koji deluju u kombinaciji. Prvo je zaostajanje viskoznog i lepljivog sekreta u disajnim putevima koji sprečava normalno odstranjivanje bakterija i infektivnih čestica, nadalje, promenjenog odbrambenog sistema sluzokože i trajne upale koja dovodi do konačnog oštećenja. Donje disajne puteve u takvim okolnostima naseljavaju neke bakterije (Pseudomonas aerigunosa , Pseudomonas aerigunosa) koje i uz najintenzivnije lečenje antibioticima nije moguće potpuno eliminisati. U manjem broju slučajeva javljaju se virusne ili gljivične infekcije.
Ponavljanje infekcija dovode do upalne reakcije i nagomilavanja produkata upale, koji dovode do začaranog kruga pojačanog stvaranja sluzi, njenog još težeg odstranjivanja i razaranja plućnog tkiva. Upala je prisutna u disajnim putevima dece s cističnom fibrozom već u od 4 nedelje, i prvi je stepen hronične, progresivne plućne bolesti. Konačno, na plućima nastaju bronhiektazije, prošireni disajni putevi u kojima nema normalne cikrulacije vazduha, već su puni sekreta. Plućna funkcija je vremenom sve manja. Znakovi plućne bolesti mogu biti ponavljanje upale pluća, kašalj, ubrzano i otežano disanje. U starijih bolesnika (adolescenata), kod kojih su plućne promene već uznapredovale, može se javiti i manje ili veće krvarenje iz pluća. Što se ranije jave simptomi od strane pluća, to bolest ima teži oblik.
Osim plućne bolesti, koja je prisutna kod gotovo svih bolesnika, mogu se javiti i trajne upale sinusa, nosni polipi i trajna upala srednjeg uva. U gastrointestinalnom traktu najčešće je oboleo pankreas. U početku je poremećena njegova egzokrina funkcija, a kasnije i endokrina, pa se može javiti i dijabetes. Usled poremećene egzokrine funkcije javljaju se problemi sa varenjem u smislu masne stolice, loše resorpcije u crevima. Može se javiti i hepatitis, a kasnije i ciroza jetre. Sterilitet usled zapušenja semenih kanalića jer je produkcija spermatozoida smanjena (azospermija). Gubitak težine i zastojanje u rastu.
Dijagnoza
Postoji nekoliko metoda za otkrivanje bolesti. Vrlo pouzdan, indirektan način za određivanje poremećene funkcije CFTR, jeste određivanje koncentracije hlorida u znoju. Kad se ponavljanim znojnim testom utvrde patološke vrednosti, pristupa se genetskoj analizi. Dijagnoza može se postaviti i pre rođenja, odnosno kod novorođenčeta bez znakova bolesti. Radi se genetska analiza iz ćelija amnionske tečnosti, a kod novorođenčeta se već može uraditi i znojni test koji se dopunjuje genetskom analizom.
Lečenje
Vrlo je važno što ranije postaviti dijagnozu bolesti i započeti pravilno lečenje. Lečenje deteta s cističnom fibrozom je svakodnevno, tokom celog života, a sastoji se iz niza farmakoloških, prehrambenih i fizikalnih mera koje se međusobno dopunjuju. Tretman se sastoji od uzimanja lekova i vitamina, enzima i posebne hrane, inhaliranja lekova ili rastvora, fizikalne terapije nekoliko puta dnevno. Svakih nekoliko meseci, ili po pogoršanju simptoma plućne bolesti, potrebno je sprovoditi i antibiotsku trerapiju u bolnici, obično u trajanju 2 – 3 nedelje. Osim toga, potrebne su redovne kontrole nekoliko puta godišnje.
