Anencefalija
Defekti nervne cevi (iz koje se kasnije razvija nervni sistem), urođeni su defekti koji podrazumevaju nepotpun razvoj mozga i kičmene moždine. Postoje tri tipa DNC-a. Spina bifida i anencefalija pojavljuju se u 90% slučajeva ovih defekata.
Uzrok nastanka
Defekti nervne cevi javljaju se vrlo rano u embrionalnom razvoju, između 17. i 30. dana nakon začeća. Nedostatku folne kiseline pridonose i drugi faktori kao što su:
spoljašnji faktori
genetika
socioekonomski status
dijabetes majke težina majke
konzumiranje alkohola majke
Rizik da rode dete sa ovakvim defektima imaju žene koje:
- imaju defekte nervne cevi
- su ranije rodile dete s nekim defektom nervne cevi. Ove žene treba da uzimaju folnu kiselinu pre trudnoće i potrebno je planirati svaku buduću trudnoću.
Klinička slika
Anencefalija je poremećaj koji nastaje između 23. i 26. dana trudnoće kada se cefalni deo kičmene moždine ne zatvori rezultujuću nedostakom velikog dela mozga i lobanje kod novorođenčeta, dok su formirani delovi mozga često otvoreni. Bebe sa anencefalijom žive par sati do par dana, i neosetljive su na bol.
Dijagnoza
U toku trudnoće se može raditi test na folnu kiselinu, amniocenteza, određivanje alfa feto proteina, ultrazvuk. LečenjeOvo stanje se uvek završava letalno, tako da nema terapije.
